Genetika

BAB I

PENDAHULUAN

A.          Latar Belakang

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasi yang diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas pertama kali dicetuskan oleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati – hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.

B.          Rumusan Masalah

1.            Bagaimana mendel melakukan percobaannya sampai ia menemukan hukum hereditas?

2.            Bagaimana persilangan yang ada dalam teoripewarisan sifat ?

3.            Bagaimana penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut kromosom seks

4.            Bagaimana penjelasan dari hukum Hardy- Weinberg ?

C.          Tujuan Penelitian

1.            Mengetahui percobaan yang dilakukan oleh mendel sampai ia menemukan hukum hereditas.

2.            Menjelaskan persilangan yang ada dalam teori pewarisan sifat.

3.            Menjelaskan penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut kromosom seks.

4.            Menjelaskan tentang hukum Hardy-Weinberg.

BAB II

PEMBAHASAN

A.                                  Materi Genetik

Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia telah mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan ternak. Gregor Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. Sekitar 1857.

1.            Kromosom

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nucleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

a)           Struktur Kromosom

Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari pada bab berikutnya. Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-benang kromatin juga merupakan untaian DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.

b)           Bentuk Kromosom

Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan  telosentrik

1)  Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.

2)  Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.

3)  Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.

4)  Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.

c)            Jumlah kromosom

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatic tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma) mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.

d)           Tipe Kromosom

Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:

1)  Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA. Bagaimanakah penulisan sel gamet?

2)  Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.

B.                                  DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat(RNA).

DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya(Harpet, 1980).

Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam nukleat merupakan molekul makro yang member keterangan tiap asam nukleat mempunyai urutan nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein tertentu karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer yang disebut nukleotida(Dage, 1992).

Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya(fessenden, 1990).

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):

1.            Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.

2.            Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.

3.            RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.

4.            Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah adenin, tidak perlu sama dengan urasil.

Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):

1.            Ukuran dan bentuk

Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.

2.            Susunan kimia

Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:

a.            Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.

b.            Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3.            Lokasi

DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:

a.            RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.

b.            RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.

c.             RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.

4.            Fungsinya

DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu:

a.            RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel.

b.            RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.

c.             RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):

1.            Jaringan hewan dan alkali hangat

RNA akan terpecah menjadi komponen-komponen nukleotida yang larut dalam asam. DNA sulit dipecah atau dirusak oleh alkali.

2.            Metode Schnider

Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji oleh reaksi kalorimetri dengan difenilanin, yang mana akanbereaksi dengan purin dioksiribosa dan tidak bereaksi dengan purin ribosa.

3.            Metode Feligen

Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak dengan RNA. Reaksi ini diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan DNA didalam bagian-bagian sel.

4.            Secara Spektroskopi

Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana spektra cincin purin dan pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal. Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah mRNA(messenger RNA), rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA). Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat molekul dan komposisi yang berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.

Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri, hampir semua RNA ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11% terdapat dalam nukleus(terutama mRNA), sekitar 15% dalam mitokondria, lebih dari 50% dalam ribosom, dan kira-kira 24% dalam strosol.

C.          Kode Genetik

Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam- macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetic yang hingga sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai membentuk jutaan polipeptida.

Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.

Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (4 1 ) asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan mencoba lagi dengan kodeduplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan 16 (4 2) asam amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba adalah kodetriplet (kombinasi 3 basa) yang dapat menerjemahkan 64 (4 3) asam amino.

Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi bagi suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.

HAL ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam asam amino. Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari satu kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus. Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai perbedaan pada urutan basa ketiga.

Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS) dan juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.

Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’) . Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino

apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon nonsense (kode ‘stop’) .

Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.

D.    Replikasi DNA

1.     Pengertian Replikasi DNA

Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri sehingga menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak terjadi kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga sangat rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan mutasi pada DNA pada saat replikasi).

Replikasi terjadi dengan proses semikonservatif karena semua DNA double helix. Hasil replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang berfungsi sebagai cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand: Pada 3’ dia akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada 5’ P tidak bias dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energy sehingga tidak pernah terjadi sintesis dari 3’-5’, tetapi dari 5’-3’, jadi yang menambah selalu ujung 3’

2.            Perbedaan Replikasi DNA dan Trankripsi DNA yaitu :

Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. transkripsi DNA: terjadi pada saat akan terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-5’)

replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai induk dipakai sebagai cetakan untuk di replikasi.

3.            DNA polymerase

Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses replikasi, DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus OH hanya ada pada ujung 3’ sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA polymerase). Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/menempelkan DNA ke pasangan-nya kalau tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa mensintesis DNA dari arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada ujung 3’, dimana pada ujung 3’ ada ujung hidroksil.

Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada tempatnya. DNA primase untuk mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan di-take over oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA.

Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin) biasa di singkat ORI. Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication origin dan mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot (mamalia) lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.

Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication bubble) yang akan bergabung satu sama lain. DNA harus terbuka dahulu baru bias digandakan. Origin replication disebut sebagai unique sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat proses/titik mulai terjadinya replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali sequence.

Pada bakteri (prokariot) hanya butuh satu titik ORI (origin of replication) sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI akan butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3 milyard DNA. Sehingga pada mamalia ada 30.000 titik ORI yang bekerja secara bersamaan sehingga fase S untuk replikasi hanyabutuh beberapa jam saja.

Untuk replikasi perlu sequence tertentu yaitu yang disingkat (ACS) merupakan urutan basa yang sangat terjaga karena urutan basa tersebut dikenali oleh protein Origin Recognition Complex (ORC) sehingga bila ORC mengenali sequence maka replikasi dapat dimulai. ORI lebih global sedangkan ACS sudah pada sequence (pada urutan basa tertentu). Replikasi terjadi pada fase S sedangkan transkripsi bisa terjadi pada fase S atau G1 dimana terjadi sintesis protein maka bisa terjadi transkripsi.

Saat awal akan di mulainya repliaksi, pada G1 akhir ORC mengenali sequence ACS, kemudian ada molekul lain, juga helikase yang membentuk pre- replicative complex (pre-RC). selanjutnya pada fase S degradasi fosporilasi ORC, degradasi fosforilasi Cdc6 maka terbentuk bubble replication. Helikase membuka pilinan, topoisomerase yang memotong pada titik tertentu.

secara singkat dalam siklus sel : Pada fase G2/M sudah ada 2 copy. Pada fase G1 persiapan, S proses replikasi, G2/M sudah selesai

4.            Proses replikasi DNA

Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix). DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan pernah bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan pada salah satu ujung maka ujung yang lain akan semakin kuat pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang dipotong untuk membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase untuk membuat RNA primer sintesis, karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa ada primer.

Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti parallel maka perlu Leading-strand dan lagging strand. Dari ORI didapatkan 2 replication fork.

Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk replication bubble. Proses replikasi yang di perlukan utama:

1.            ORI

2.            Helikase

3.            Replication bubble

Selanjutnya perlu primase untuk membuka primary. Merah RNA, Biru DNA. Bubble semakin besar, replikasi berlanjut dan 1 ORI akan membentuk 2 replication fork.

Replication fork pada plasmid

Terdapat 2 parental strand (run occusite direction) yang bersifat antiparalel: 5’-3’ dan 3’-5’. DNA polymerase hanya mensintesis / mempolimerasi dari arah 5’-3’. Satu strain bisa secara kontinyu disintesis yaitu yang 5’-3 (leading strain). Sementara yang 3’-5’ tidak bisa dibentuk, tetapi tetap harus dibentuk dengan 5’-3’, sehingga perlu satu strain yang terbentuk dari small discontinue peaces yang disebut sebagai lagging strain. Small peaces disebut okazaki fragmen.

Pada leading strand karena arahnya sudah dari 5’-3’ maka tinggal menambah saja. Sedangkan pasangannya (lagging strain) karena arahnya 3’-5’ maka hanya diam, tetapi pada titik tertentu akan ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 5’-3’ (okazaki fragmen: fragmen2 potongan kecil yang terjadi pada saat replikasi pada lagging strain)-> Pada lagging strand arahnya dari 3’-5’

Okazaki fragment: fragment potongan kecil pada saat replikasi yang terjadi pada lagging strand template. Yang terjadi pd Okazaki fragment (OF): kita punya RNA primer sehingga di OF ada RNA- DNA hybrid. Tetapi RNA harus dibuang oleh RNase H. Setelah itu untuk menggantikan RNA dibutuhkan polymerase delta (delta) yang bisa bersifat exonuclease tetapi juga bisa bersifat endonuclease, yaitu mereplace atau menempatkan dNTP. Pada saat RNA dibuang maka akan digantikan dengan DNA polymerase delta yang baru sampai hilang sama sekali. Tetapi masih belum lengkap karena masih ada celah sehingga perlu DNA ligase untuk menempelkan. Akhirnya diperoleh 2 strain yang sama persis.

Protein yang dibutuhkan dalam replication fork yaitu:

1.            Helicase: fungsinya untuk membuka (unwinding) parental DNA

2.            Single-stranded DNA-binding protein: untuk menstabilisasi unwinding, untuk mencegah DNA yang single-stranded agar tetap stabil (tidak double straded lagi).

3.            Topoisomerase: untuk memotong (breakage) pada tempat-tempat tertentu.

DNA Polimerase yang memiliki DNA single-strand binding protein monomer yang bertugas untuk mencegah supaya DNA tidak hanya menempel dengan lawannya tetapi juga bias membentuk hairpins.

Karena sudah terbuka sehingga ada basa-basa tertentu yang saling berpasangan sehingga terbentuk hairpins. Supaya tidak terbentuk hairpins maka didatangkan single strand binding protein supaya tetap lurus dan tidak berbelok-belok.

Topoisomerase, cirinya memotong DNA pada tempat tertentu sehingga mudah untuk memutar karena sudah dipotong. Tugasnya adalah memasangkan kembali DNA yang terpotong.

Protein aksesori:

Brace protein, : Replication factor C (RFC), supaya

DNA polimerasenya menempelnya stabil (tidak

mudah terlepas dari DNA template).

Sliding-clamps protein, supaya kedudukannya stabil

dan tidak goyang2.

Proses pada leading dan lagging strand

berlangsung secara bersamaan, tetapi proses pada

lagging bertahap. Ada DNA polimerase dan sliding

clamps. Sintesis terjadi pada leading strand terlebih

dahulu. Pada tahap tertentu DNA primase akan

ditambahkan sehingga clamps-nya datang lagi.

Setelah proses replikasi selesai maka RNA akan

segera dibuang digantikan dengan DNA yang baru.

Perangkat untuk replikasi: DNA polimerasi, brace,

clamp, DNA helicase, single-strand binding protein,

primase, topoisomerase.

Setelah direplikasi ujung DNA harus ada telomere

(ujung DNA). Bila tidak ada telomere maka

kromosom akan saling menempel sehingga

kromosom tidak 46 tetapi dalam bentuk gandeng2

(tidak diketahui).

Chromosome end:

Pada lagging strand, di akhir replikasi

ujungnya akan dihilangkan, RNA juga akan

dihilangkan, sehingga hasil replikasi menjadi lebih

pendek. Hal ini terjadi karena menggunakan

primer RNA untuk proses replikasi, dan RNA

primer setelah replikasi harus dibuang dan tidak

bisa digantikan. Untuk mengatasinya maka

diadakan telomerase yang dibuat berkali-kali. (slide

76: TTGGGGTTGGGTTGGGG). Telomer dibuat oleh

enzim telomerase. Telomer: ujung yang merupakan

non coding DNA sehingga kalau memendek tidak

akan menjadi masalah karena tidak mengkode

apapun. Telomer diadakan untuk mengantisipasi

pada saat replikasi karena DNA akan memendek.

EXTENDS 3’ PRIMARY GENE --> TELOMERE, dan

enzim yang membuatnya : telomerase. Semua sel

selain stem sel tidak punya telomere. Pada saat sel

replikasi maka akan selalu memendek. Sampai

pada suatu titik tertentu yang merupakan signal

bagi sel untuk berhenti membelah. Karena

kemampuan sel untuk membelah dibatasi oleh

panjangnya telomerase. Pada saat telomere

memendek sampai batas tertentu maka akan

memberikan sinyal bagi sel untuk berhenti

membelah. Sedangkan pada stem sel yang memiliki

telomerase, maka kemampuan membelahnya tidak

terbatas karena pada saat telomere habis maka

telomerase akan membentuk telomere baru. Hal ini

yang dimanfaatkan oleh sel kanker karena sel

kanker memiliki telomerase sehingga sel kanker

dapat terus membelah. Manusia memiliki

kemampuan replikasi sel yang terbatas karena

keterbatasan telomere, shg bila telomere habis sel

akan berhenti membelah.

5. Tahapan-tahapan dalam proses replikasi

§ Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki

ARCs (autonomously replicating sequence) yang

berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling

berlawanan dari asal bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11

pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga

rentetan nucleotida pendek tambahan dengan 100 hingga

200 pasangan landasan sepanjang area DNA. Grup utama

dari enam protein, secara kolektif dikenal dikenal

sebagai ORC (Origin Recognition Complex), mengikat

asal muasal replikasi, menandai replikasi DNA dengan

tepat pada saat waktu yang sesuai melalui siklus sel.

Pengenalan situs awal replikasi, oleh suatu protein

komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh gen

dnaA.

§ Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi

atau cabang replikasi (replication fork) ialah struktur

yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini

dibentuk akibat enzim helikase yang memutus ikatan-

ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA,

membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi

dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah

untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut

menjadi “cetakan” untuk pembentukan dua untaian DNA

baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya.

DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan

memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk

oleh enzim primase dan disebut primer.

§ Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase

membentuk untaian DNA baru dengan menambahkan

nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3′

hidroksil bebas nukleotida rantai DNA yang sedang

tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA “anak”)

disintesis dari arah 5′→3′, sedangkan DNA polimerase

bergerak pada DNA “induk” dengan arah 3′→5′. Namun

demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu

replikasi berorientasi 3′→5′, sementara untaian lainnya

berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak membuka

untaian rangkap DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu,

replikasi harus berlangsung pada kedua arah berlawanan

tersebut

§ Pembentukan Leading strand. Pada replikasi

DNA, untaian pengawal (leading strand) ialah untaian

DNA disintesis dengan arah 5′→3′ secara

berkesinambungan. Pada untaian ini, DNA polimerase

mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3′-OH

bebas dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA

berlangsung secara berkesinambungan, searah dengan

arah pergerakan garpu replikasi.

§ Pembentukan Lagging strand. Lagging strand

ialah untaian DNA yang terletak pada sisi yang

berseberangan dengan leading strand pada garpu

replikasi. Untaian ini disintesis dalam segmen-segmen

yang disebut fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki

mencapai sekitar 2.000 nukleotides panjang dalam sel-sel

bakterial dan sekitar 200 panjang nukelotides dalam sel-

sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk

primer RNA. DNA polimerase dengan demikian dapat

menggunakan gugus OH 3′ bebas pada primer RNA

tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5′→3′.

Fragmen primer RNA tersebut lalu disingkirkan (misalnya

dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan

deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi

celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu

menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut

sehingga sintesis lagging strand menjadi lengkap.

DNA polymerases tidak mampu ‘mengisi’ ikatan

covalent yang hilang. Celah yang tersisa direkat oleh

DNA ligase. Enzim ini mengkatalis pembentukan ikatan

phosphodiester antara 3’ – OH dari salah satu helaian

dari 5’-P dari helaian yang lain.DNA ligase diaktifkan oleh

AMP (adenosine monophosphate) sebagai

‘cofactor’ (faktor pengendali). Dalam E.coli, AMP dibawa

dari nucleotide NAD+. Dalam sel-sel eukaryotik, AMP

ditandai dari ATP. Ligase-ligase tidak dilibatkan dalam

pemanjangan rantai; melainkan, mereka berperan

pemasang enzim-enzim untuk perekatan ‘celah’ melalui

molekul DNA.

§ Modifikasi Post-Replikasi DNA, Setelah DNA

direplikasikan, dua helaian tersintesis terbaru

dipasangkan ke modifikasi enzimatik. Perubahan-

perubahan ini biasanya melibatkan penambahan molekul-

molekul tertentu untuk mengkhususkan titik-titik

sepanjang helix ganda. Pada cara ini, tags sel, atau label-

label, DNA, sehingga ini bisa membedakan material

genetiknya sendiri dari berbagai DNA asing yang

mungkin bisa masuk ke dalam sel. Modifikasi post-

replikasi DNA mungkin juga mempengaruhi cara molekul

diikat. DNA merupakan faktor utama modifikasi dengan

penambahan kelompok methyl ke beberapa adenine dan

residu-residu cytosine. Grup methyl ditambahkan oleh

DNA methylasess setelah nucleotides telah digabungkan

dengan DNA polymerases.

Penambahan methyl ke cytosine membentuk 5-

methylcytosine dan methylasi dari adenine membentuk 6-

methyladine. Methyladine lebih umum daripada

methylcytosine dalam sel-sel bakterial, di mana dalam

sel-sel eukaryotik, grup methyl paling banyak

ditambahkan ke cytosine. Methylase muncul hanya pada

beberapa rentetan nucleotide khusus. Dalam sel-sel

eukaryotik, sebagai contoh, methylasi secara umum

muncul pada saat cytosine berdampingan ke guanine di

sisi 3’-OH (5’ P-CG-3’OH).Pola methylasi bersifat spesifik

untuk spesies yang diberikan, berperan seperti tanda

tangan untuk DNA spesies tersebut. Hal ini patut

diperhatikan karena grup methy melindungi DNA

melawan perlawanan enzim-enzim tertentu disebut

‘restriction endonucleases’ Oleh karena itu DNA asing

melalui sebuah sel dicerna dengan ‘restriction

endonucleases’. Dalam sel tertentu, ‘restriction

endonucleases’ bisa memotong DNA di titik khusus

tertentu di mana DNA methylase menambah sebuah grup

methyl.

Pola methylasi melindungi DNA dari cernaan oleh

sel yang memiliki endonucleases tapi tidak melawan

pembatasan enzim-enzim yang diproduksi sel-sel spesies

yang lain. Pembatasan ini menyederhanakan pertukaran

DNA antar sel dari spesies yang diproduksi sel-sel

spesies yang berbeda. Methylasi DNA pada titik-titik

tertentu mungkin akan berakhir pada konversi terdekat

dari B-DNA ke bentuk-bentuk Z-DNA. Dalam bentuk B-

DNA, grup-grup hydropholic methyl dari alur utama,

menghasilkan pengaturan yang tepat. Dengan

mengubahnya ke bentuk Z, grup-grup methyl

membentuk area hydropholik yang membantu

menstabilkan DNA. Konversi lokal ini (dari B-DNA ke Z-

DNA) mungkin mempengaruhi fungsi beberapa gen.

Dalampenelitiannya,Mendel dapat

merumuskan suatu hukumyang dikenaldengan

hukum Mendel antara lain :

1. Hukum I Mendel , yaitu hukum

segregasimenyatakan bahwa pasangan –

pasangan alel selama pembentukan gamet dan

berpasangan kembali secara acak pada saat

fertilisasi antargamet

2. Hukum II Mendel , yaitu hukum

pemisahan bebas menyatakan bahwa pada

persilangan dengan dua sifatbeda atau

lebihmakasifatyang sepasang tidaktergantung

dengan sifat pasangannya

Macam- macam persilangan padahukum mendel :

1. Persilangan Monohibrid atau

Monohibridisasi ialah suatupersilangan

persilangan sederhana dengan satusifat

beda

· Contoh persilangan antara :

Mawar merah bergenotif  (MM) , dan

Mawar putih bergenotif   (mm)

Genetika : Hukum Mendel

2. Persilangan dihibrid atau dihibridisasi

ialah suatu persilangan ( pembastaran )

dengan dua sifat beda

· Contoh persilangan antara :

Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B

(bulat) dominan terhadap gen b (kisut)

Kacang ercis kisut hijau (bbkk). Gen K

(kuning) dominan terhadap gen k (hijau)

Genetika : Hukum Mendel

3. Persilangan Trihibrid atau lebih adalah

persilangan antar induk yang memiliki tiga

atau lebih sifatbeda. Misalnnya, persilangan

dua organisme dengan genotif AaBbCc.Kita

dapat menentukan bahwa

peristiwatersebutmerupakan 3 persilangan

monohibridyang terpisah ,yaitu Aa >< Aa,Bb ><

Bb,dan Cc >< Cc. Hasil persilangan trihibrid

dapat dijelaskan dengan prinsipsegresi

dankombinasi alel – alelnya

4. Persilangan Resiprok atau persilangan tukar

kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis

kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada

perkawinan monohybrid tanaman jantannya

berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji

keriput. Maka pada perkawinan resiproknya

adalah tanaman jantannya berbiji keriput dan

tanaman betinanya berbiji bulat.

· contoh dapat digunakan percobaan

Mendel lainnya

H : gen yang menentukan buah

polong berwarna hijau

h : gen yang menentukan buah

polong berwarna kuning

contoh : Persilangan resiproknya

P ♀ hh >< ♂ HH P

♀  HH ><    ♂ hh

Kuning hijau

hijau           kuning

F1

Hh                                  F1             Hh

hijau

Hijau

serbuk sari : H dan h

Serbuk sari : H dan h

sel telur : H dan h Sel

telur : H dan h

F2 HH : polong hijau

F2 HH : polong hijau

Hh : polong hijau Hh :

polong hijau

Hh : polong hijau Hh :

polong hijau

hh : polong kuning hh :

polong kuning

5. Backcross atau persilangan kembali Ialah

persilangan antara hibrid F1 dengan

induknya jantan atau betina

· Contoh persilangan pada marmot.

B : gen untuk warna hitam

b : gen untuk warna putih

Contoh :

P                     ♂ BB        ><       ♀ bb

Hitam                   Putih

                        F1                  Bb (hitam)

“backcross” ♂ BB ><

♀Bb

F2 Hitam

Hitam

♂

♀

B

B BB

Hitam

B BB

Hitam

6. Persilangan testcrossatau uji silang Ialah

persilangan antara hibrid F1 dengan

individu yang homozigotik resesif

· Jika digunakan induk seperti pada

contoh, hibrid

F1 disilangkan dengan induk betina

(homozigotik resesif)

Uji silang monohibrid ini menghasilkan

keturunan dengan perbandingan fenotip

maupun genotip 1 : 1

P                    ♂ BB >< ♀ bb

Hitam

Putih

                         F1                 Bb (hitam)

Uji silang       ♂  Bb        >< ♀ bb

Hitam

putih

♂        ♀ B b

b Bb

hitam

50%

bb

putih

50%

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Hukum I dan II Mendel yang telah

dipelajari sebelumnya pada persilangan

monohybrid heterozigot akan menghasilkan

perbandingan fenotip 3:1, sedangkan persilangan

dihibrid heterozigot menghasilkan perbandingan

fenotip 9:3:3:1

 Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang

diturunkan dari induk kepada keturunannya tidak

dapat dianalisis dengan cara Mendel yang

sederhana.

1) EPISTASIS dan HIPOTASIS

Epistasis-hipostasis merupakan suatu

peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi

pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya.

Gen yang menutupi disebut epistasis, dan yang

ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam

dengan jagung berkulit kuning.

P    :    hitam        x        kuning

HHkk                 hhKK

F1 :    HhKh = hitam

Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan

keduanya dominan. Tetapi karakter yang muncul

adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi)

terhadap kuning/kuning hipostasis (ditutupi)

terhadap hitam

P2        :    HhKk        x        HhKk

F2        :    9 H-K-    : hitam

3 H-kk : hitam

3 hhK- : kuning

1 hhkk : putih

Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

2) POLIMERI

Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat

banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi

karakter/sifat yang sama.

Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan,

maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah

dengan gandum berkulit putih

P : gandum berkulit merah x gandum

berkulit putih

M1M1M2M2                             m1m1m2m2

F1 :   M1m1M2m2 = merah muda

P2    :    M1m1M2m2 x M1m1M2m2

F2    :    9 M1- M2 -          : merah – merah tua sekali

3 M1- m2m2        : merah muda – merah tua

3 m1m1M2 -        : merah muda – merah tua

1 m1m1m2m2     : putih

Dari contoh di atas diketahui bahwa gen

M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-

sama berpengaruh terhadap warna

merah gandum.

Semakin banyak gen dominan, maka

semakin merah warna gandum.

4M = merah tua sekali

3M = merah tua

2M = merah

M = merah muda

m = putih

Bila disamaratakan antara yang berwarna merah

dengan yang berwarna putih, diperoleh:

Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

3) KRIPTOMERI

Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana

suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila berdiri

sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada

faktor lain yang menyertainya.

Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru

muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel berada

bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A    : ada anthosianin B    : protoplasma basa

a : tak ada anthosianin       b : protoplasma tidak

basa

P    :      merah x putih

AAbb                     aaBB

F1 : AaBb = ungu - warna ungu muncul

karena A dan B berada bersama

P2    :    AaBb x AaBb

F2    :    9 A-B-     : ungu

3 A-bb    : merah

3 aaB-    : putih

1 aabb   : putih

Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4) ATAVISME atau INTERAKSI ALEL

Interaksi alel merupakan suatu peristiwa

dimana muncul suatu karakter akibat interaksi

antar gen dominan maupun antar gen resesif.

Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp     : pial Ros/Gerigi rrP- : pial Pea/

Biji

R-P- : pial Walnut/Sumpel rrpp : pial

Single/Bilah

P    :    Ros x Pea

R-pp rrP-

F1    :    RrPp    : Walnut

P2    :    RrPp    X RrPp

F2    :    9 R-P- : Walnut

3 R-pp    : Ros

3 rrP-     : Pea

1 rrpp : Single

Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul:

- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan

- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif

Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 :

1

5) KOMPLEMENTER

Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua

gen dominan yang saling melengkapi untuk

memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-

sama bisu tuli

P    :    bisu tuli       x bisu tuli

DDee                  ddEE

F1  :    DdEe = normal

D dan E berada bersama bekerjasama

memunculkan karakter normal. Bila hanya

memiliki salah satu gen dominan D atau E saja,

karakter yang muncul adalah bisu tuli.

P2    :    DdEe X DdEe

F2 : 9 D-E- : normal

3 D-uu    : bisu tuli

3 ppE- : bisu tuli

1 ppuu   : bisu tuli

Tautan

Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh

maupun kromosom kelamin. Tautan pada

kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau

tautan non-kelamin. Sedangkan tautan kelamin

disebut juga tautan seks.

Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan.

berapa kemungkinan gamet yang dapat dibentuk?

kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah

kemungkinan gamet/jumlah gen yang tertaut

1. Tautan Autosomal

Tautan autosomal merupakan gen-gen yang

terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat

bersegregasi secara bebas dan cenderung

diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan

dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt

Morgan. Beliau adalah orang pertama yang

menghubungkan suatu gen tertentu dengan

kromosom khusus

Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila

yang di testcross antara lalat buah yang dibedakan

dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran

sayap.

2. Tautan Kelamin

Gen tertaut kelamin (sex linked genes)

adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin

dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan

bersama dengan jenis kelamin. Kromosom kelamin

terdiri dari kromosom X dan kromosom Y.

Perempuan memiliki susunan XX dan laki-laki XY.

Gen tertaut kromosom X adalah gen yang

terdapat pada kromosom X

Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang

terdapat pada kromosom Y

Dari setiap persilangan, anak jantan akan

menerima kromosom X dari induk betinanya.

Sedangkan anak betina akan menerima kromosom

X dari kedua induknya.

Pindah Silang

Gen-gen yang mengalami tautan pada satu

kromosom tidak selalu bersama-sama pada saat

pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis.

Gen-gen yang tertaut tersebut dapat mengalami

pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah

peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid

dengan gen-gen kromatid homolognya.

Gen Letal

Gen Letal merupakan gen yang

menyebabkan kematian bila dalam keadaan

homozigot. Letal dominan disebabkan oleh gen

homozigot dominan, sedangkan letal resesif

disebabkan oleh gen homozigot resesif

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom

seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang

terpaut dalam seks sifatnya bergabung

dengan jenis kelamin tertentu dan

diwariskan bersama kromosom seks.

Umumnya gen terpaut seks terdapat pada

kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut

pada kromosom Y.

1. Buta warna

Orang yang menderita buta warna

tidak dapat membedakan warna-warna

tertentu, buta warna merah hijau, tidak

mampu membedakan warna merah dan

hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh

gen resesif. Gen ini terpaut dalam

kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan

genotipe, yaitu:

1) X C X C : wanita normal

2) X c X c : wanita buta warna

3) X C X c : wanita pembawa buta warna/

karier

4) X C Y : pria normal

5) X cY : pria buta warna

Wanita karier atau pembawa artinya

wanita yang secara fenotipe normal

tetapi secara genotipe dia membawa alel

sifat resesif untuk buta warna. Coba

kalian buat diagram penurunan sifat,

kepada siapa gen buta warna seorang ibu

diwariskan. (Ibu buta warna menikah

dengan ayah normal).

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan

dimana seseorang darahnya tidak dapat/

sulit membeku bila luka. Luka kecil pun

dapat menyebabkan penderita meninggal

karena terjadi pendarahan yang terus-

menerus. Gen yang mengendalikan sifat

ini adalah gen resesif dan terpaut dalam

kromosom X. Dalam keadaan homozigot

resesif gen ini bersifat letal

(menimbulkan kematian). Beberapa

kemungkinan susunan genotype adalah:

1) X H X H : wanita normal

2) X h X h : wanita hemofilia bersifat letal

3) X H X h : wanita pembawa/karier

4) X H Y : pria normal

5) X h Y : pria hemofilia

Golongan Darah Manusia

Golongan Darah Sistem ABO

Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan

adanya dua macam antigen, yaitu antigen A dan

antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A

dan anti-B.

Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat

pada permukaan sel darah merah

Antibodi merupakan molekul protein yang

dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon

adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau

cairan darah.

Golongan Darah Sistem MN

Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO,

penggolongan darah sistem MN berdasarkan

adanya perbedaan salah satu jenis antigen

glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada

membran sel darah merah yang disebut glikoforin

A.

Golongan Darah Sistem Rhesus

Sistem Rh membagi golongan darah manusia

menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi

penggumpalan antara antigen sel darah merah

dengan annti serum Rh. Hasilnya berupa individu

dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh

atau Rhrh, memiliki antigen faktor rhesus di dalam

sel-sel darah merahnya.

Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan

genotip rhrh , tidak memiliki antigen faktor rhesus

di dalam sel-sel darah merahnya.

HUKUM HARDY - WEINBERG

Populasi mendelian yang berukuran besar

sangat memungkinkan terjadinya kawin acak

(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya.

Artinya, tiap individu memiliki peluang yang sama

untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan

genotipe yang sama maupun berbeda dengannya.

Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel

akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi.

Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli

matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter

dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai

hukum keseimbangan Hardy-Weinberg .

Di samping kawin acak, ada persyaratan lain

yang harus dipenuhi bagi berlakunya hukum

keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi

migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain,

terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem

kawin yang tidak acak akan mengakibatkan

perubahan frekuensi alel.

Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-

Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :

(1) Dari tetua kepada gamet-gamet yang

dihasilkannya

(2) Dari penggabungan gamet-gamet kepada

genotipe zigot yang dibentuk

(3) Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada

generasi keturunan.

Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat

dijelaskan sebagai berikut.

Kembali kita misalkan bahwa pada generasi

tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-

masing dengan frekuensi P, H, dan Q. Sementara

itu, frekuensi alel A adalah p, sedang frekuensi alel

a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan

dihasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a.

Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A

(p). Begitu juga, frekuensi gamet a sama dengan

frekuensi alel a (q).

Dengan berlangsungnya kawin acak, maka

terjadi penggabungan gamet A dan a secara acak

pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk

akan memilki frekuensi genotipe sebagai hasil kali

frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1

terlihat bahwa tiga macam genotipe zigot akan

terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing

dengan frekuensi p 2, 2pq, dan q 2.

Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak

Gamet-gamet Edan

frekuensinya

A(p) a(q)

Gamet-gamet G

dan frekuensinya

A (p) AA(p 2) Aa(pq)

a (q) Aa(pq) aa(q 2)

Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah

didapatkan, maka frekuensi alel pada populasi zigot

atau populasi generasi keturunan dapat dihitung.

Fekuensi alel A = p 2 + ½ (2pq) = p 2 + pq = p (p + q)

= p. Frekuensi alel a = q2 + ½ (2pq) = q 2 + pq = q (p

+ q) = q. Dengan demikian, dapat dilihat bahwa

frekuensi alel pada generasi keturunan sama

dengan frekuensi alel pada generasi tetua.

Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari

generasi ke generasi pada waktu ini (populasi

hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan

genotip adalah 0,81; 0,81; dan 0,01. Dengan angka –

angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama

pada generasi berikutnya. Hasil yang sama ini akan

kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi

genetis dan perbandingan genotip tidak berubah.

Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi

tidak terjadi. Hal ini dapat diketahui oleh Hardy

(1908) dari Cambrige University dan Weinberg dari

jerman yang bekerja secara terpisah.

Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-

Weinberg

“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen

maupun perbandingan genotip akan tetap (konstan)

dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak

secara seksual”

Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan

Genetis

Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan

kondisi pada hokum Hardy – Weinberg, sehingga

menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada

di dalam keseimbangan genetis. Kondisi tersebut

digambarkan sebagai berikut:

Populasi harus cukup besar, sehingga

suatu faktor kebetulan saja tidak

mungkin mengubah frekuensi genetis

secara berarti.

Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus

terjadi keseimbangan secara mutasi.

Harus tidak terjadi emigrasi dan

imigrasi.

Reproduksi harus sama sekali

sembarang (random).

Secara teoritis, suatu populasi harus begitu

besar sehingga dapat dianggap bukan merupakan

faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis.

Dalam kenyataan, tidaklah ada populasi yang

besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi

alami dapat cukup besar sehingga perubahan

sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari

perubahan yang berarti pada frekuensi genetis gene

pool mereka.

Suatu populasi produktif yang terdiri lebih

dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,

mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi

secara berarti oleh perubahan sembarang, yang

dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene

pool, meskipun alel itu merupakan alel superior. Di

dalam populasi yang demikian, ternyata hanya

terdapat sangat kecil alel yang mempunyai

frekuensi antara, rupanya semua alel itu

mempunyai kecenderungan untuk hilang dengan

segera atau tertahan sebagai satu – satunya alel

yang ada. Dengan perkataan lain, populasi kecil

mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi

homozigot, sedangkan populasi besar cenderung

untuk lebih bermacam – macam.

Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan

perubahan evolusi di dalam populasi kecil, tetapi

perubahan ini kadang – kadang disebut juga genetic

drift atau pergeseran genetis tidak dipengaruhi

secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai

gen. Hal ini disebut sebagai evolusi pertengahan

(intermediate evolution ). Syarat kedua bagi

keseimbangan mutasi mungkin tidak dijumpai pada

suatu populasi.

Mutasi maju

Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara

apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen

mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000

sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi

pada berbagai macam gen berbeda. Sangat

jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat

sampai mencapai keseimbangan. Jadi jumlah

mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi

balik di dalam suatu kesatuan waktu. Contoh

mutasi alel A ke alel a adalah mutasi maju,

sedangkan mutasi dari a ke A adalah mutasi

mundur.

Mutasi mundur

Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang

sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama -

sama betul sama, salah satu mutasi yang akan

terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan

cenderung untuk menyebabkan pergeseran

perlahan – lahan pada frekuensi genetis di

dalam populasi. Alel yang lebih stabil akan

cenderung untuk bertambah frekuensinya,

sedangkan alel yang mudah bermutasi akan

cenderung untuk berkurang frekuensinya,

kecuali kalau ada faktor lain yang mengubah

tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi

selalu ada, tetapi mungkin sekali bahwa ini

merupakan faktor utama yang dapat

menghasilkan perubahan pada frekuensi genetis

di dalam suatu populasi. Mutasi berjalan begitu

lambat sehingga kalau bereaksi secara tunggal

akan membutuhkan waktu yang lama sekali

untuk menimbulkan suatu perubahan yang

nyata (kecuali dalam hal poliploid). Mutasi

terjadi secara sembarang (random) dan

seringkali cenderung untuk mengarah pada

jurusan yang berbeda dari faktor – faktor lain

yang menyebabkan organism sesungguhnya

harus berevolusi.

Mutasi mempertinggi variabilitas sehingga dengan

demikian merupakan bahan (raw material) yang segera

ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau

sifat dari perubahan evolusi.

Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang,

sudah barang tentu imigrasi dari populasi lain tidak

boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan

terjadinya pemasukan gen baru. Hilangnya gene

pool secara emigrasi harus tidak boleh terjadi.

sebagian besar populasi alami mungkin paling

sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah

yang sangat kecil, dan faktor ini menambah

terjadinya variasi yang cenderung untuk

mengacaukan keseimbangan Hardy-Weinberg.

Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi

yang bebas dari migrasi genetis dan pada beberapa

kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini

terjadi begitu kecil sehingga dapat diabaikan

sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran

frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat kita

simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan

genetis kadang – kadang terjadi di alam.

Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam

populasi adalah perkembangbiakan atau reproduksi

yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan

tidak hanya bertanggung jawab atas kelangsungan

reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan,

efisiensi dan frekuensi proses perkawinan,

fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap

perkawinan, prosentase zigot yang menuju kea rah

pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil,

kemampuan hidup keturunan sampai mencapai

umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh

langsung pada keturunannya dalam arti

keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila

reproduksi merupakan sesuatu yang sama sekali

random, maka semua faktor yang mempengaruhi

harus random, yakni tidak terganggu dari genotip.

Keadaan tersebut di atas mungkin tidak

dijumpai pada suatu populasi. Faktor – faktor

tersebut mungkin selalu berhubungan dengan

genotip, yakni genotip dari organisme yang

mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang

disebutkan di atas. Secara singkat dapat dikatakan

bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali

tidak mempunyai hubungan dengan genotip.

Reproduksi tidak sembarang (nonrandom)

adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti luas

adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja

pada semua populasi. Sehingga kalau kita

simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk

keseimbangan genetis yang diusulkan oleh hokum

Hardy-Weinberg adalah:

Ditemukan pada populasi besar.

Tidak pernah dijumpai mutasi.

Tanpa migrasi.

Reproduksi random tidak pernah

dijumpai.

Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene

pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara

evolusi adalah sifat – sifat fundamental dari

kehidupan suatu populasi.

Peranan Seleksi Alam

Setelah ditemukan daya antibiotik dari

penisilin, kemudian diketahui pula bahwa suatu

bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat

dengan cepat tumbuh resistan terhadap antibiotic

tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi

lagi untuk membunuh bakteri tersebut, jadi

nyatalah bahwa di bawah pengaruh seleksi penisilin

yang kuat, maka populasi bakteri mengalami

perubahan secara evolusi. Fenomena ini telah

diselidiki secara mendalam di laboratorium secara

eksperimental. Pada eksperimen tersebut

menujukkan, kultur dari berjuta – juta bakteri mati,

dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau

sisa bakteri yang hidup ini dikenai penisilin dari

dosis yang sama, maka hampir semua bakteri dapat

hidup.

Gen untuk kekebalan mungkin telah ada

pada populasi sebelum percobaan di atas dimulai,

dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang

tidak mempunyai gen ini, yang ditinggalkan

hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan.

Dengan perkataan lain, penisilin mungkin hanya

melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat

terhadap gen yang tidak kebal, sehingga

menyebabkan adanya pergeseran besar pada

frekuensi tersebut.

Dari beberapa percobaan diketahui bahwa

keterangan pertama rupanya benar. Obat ini tidak

menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan,

hanya mengadakan seleksi terhadap bakteri yang

tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan

metabolism yang menyebabkan resistensi terhadap

penisilin sudah ada di dalam kebanyakan populasi

pada frekuensi rendah yang muncul mula – mula

sekali sebagai hasil mutasi sembarang. Seandainya

gen semacam itu belum ada pada populasi yang

terkena penisilin, tidak akan ada sel dari populasi

yang dapat hidup dan populasi tersebut akan

tersapu bersih.

Hal tersebut di atas, tidak berarti bahwa

mutasi baru tidak dapat memperbaiki kekebalan,

malahan seleksi terus menerus oleh penisilin

biasanya menuju ke arah penambahan resistensi

secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan

sebagai hasil dari mutasi. Tetapi mutasi tidak

dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen

mutan yang telah timbul.

Keuntungan mutasi pada suatu keadaan

keliling yang mengandung penisilin dapat timbul

sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang

terjadi secara kebetulan. Sebab mutasi yang serupa

dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada.

Evolusi resistensi obat pada bakteri tidak dapat

disamakan seluruhnya pada evolusi organisme

biparental, sebab seleksi yang hebat dapat

mengubah frekuensi genetis lebih cepat pada

organism haploid aseksual daripada organisme

biparental.

Rekombinasi yang terjadi pada setiap

generasi pada spesies biparental sering

menimbulkan kembali genotip yang hilang pada

generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan terjadi

pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun

juga, suatu tekanan seleksi yang sangat kecil dapat

menimbulkan suatu pergeseran besar pada

frekuensi gen suatu populasi biparental kalau

jangka waktunya mencapai 50.000 tahun (meskipun

waktu ini relative sangat pendek). Hal tersebut

pernah diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu

alel dominan yang memperkuat suatu individu

dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000

individu dari AA yang dapat hidup dan berbiak

untuk alel dominan dapat bertambah dari alel

resesif).

BAB III

PENUTUP

A.                Kesimpulan

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari

pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori

pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas

pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann

Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi

beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA.

Genetika saling berkaitan satu sama lainnya.